Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga ina sa hinaharap ay makakakuha ng prenatal screening upang makilala ang mga maagang genetic abnormalities ng fetus. Ang isa sa mga pinaka-malubhang sakit ng pangkat na ito ay ang sindrom na inilarawan ni John Edwards noong 1960. Sa gamot, ito ay kilala bilang trisomy.
Edwards Syndrome - ano ito sa simpleng mga salita?
Sa isang malusog na lalaki at babaeng reproductive cell mayroong isang standard o haploid na hanay ng mga chromosome sa isang dami ng 23 na piraso. Pagkatapos ng pagsama-sama ay bumubuo sila ng indibidwal na kit - karyotype. Siya bilang isang uri ng DNA-passport, ay naglalaman ng natatanging genetic data tungkol sa bata. Ang isang normal o diploid karyotype ay naglalaman ng 46 na chromosome, 2 ng bawat uri, mula sa ina at ama.
Sa pamamagitan ng sakit na pinag-uusapan, sa 18 pares ay may dagdag na dobleng elemento. Ito ay trisomy o Edwards syndrome - karyotype, na binubuo ng 47 chromosomes sa halip na 46 piraso. Minsan ang isang ikatlong kopya ng 18 kromosoma ay bahagyang naroroon o hindi nangyayari sa lahat ng mga cell. Ang mga ganitong kaso ay bihira na masuri (mga 5%), ang mga nuances na ito ay hindi nakakaapekto sa kurso ng patolohiya.
Edwards Syndrome - ang mga sanhi ng
Ang mga geneticist ay hindi pa nakilala kung bakit ang ilang mga bata ay bumuo ng inilarawan na mutation ng chromosomal. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay hindi sinasadya, at walang mga pang-iwas na hakbang upang mapigilan ito. Ang ilang mga dalubhasa ay may kaugnayan sa panlabas na mga kadahilanan at Edwards syndrome - ang mga sanhi, parang nag-aambag sa pag-unlad ng mga anomalya:
- matagal na paggamit ng mga droga, alkohol, tabako;
- pagmamana;
- edad ng ina o ama na higit sa 45;
- impeksiyon ng maselang bahagi ng katawan;
- pangmatagalang paggamit ng mga gamot na nakakaapekto sa immune, endocrine at reproductive system;
- pagkakalantad sa radioactive radiation.
Edwards Syndrome - Genetics
Batay sa mga resulta ng mga kamakailang pag-aaral sa 18 kromosoma ay naglalaman ng 557 seksyon ng DNA. Mag-encode sila ng higit sa 289 uri ng mga protina sa katawan. Sa isang porsyento nito ay 2.5-2.6% ng genetic material, kaya ang ikatlong 18 na chromosome ay napakalaki ng apektado ng pag-unlad ng pangsanggol - ang Edwards syndrome ay nagkakamali sa mga buto ng mga bungo, cardiovascular at genito-urinary system. Ang mutation ay nakakaapekto sa ilang bahagi ng utak at paligid nervous plexuses. Para sa isang pasyente na may Edwards syndrome, isang karyotype ang kinakatawan, tulad ng ipinapakita sa figure. Siya ay malinaw na nagpapakita na ang lahat ng mga hanay ay ipares, maliban sa 18 set.
Ang dalas ng Edwards syndrome
Ang patolohiya na ito ay bihirang, lalo na kung ihahambing sa mas kilalang genetic abnormalities. Ang sakit na Edwards syndrome ay diagnosed sa isang bagong panganak na 7,000 malusog na sanggol, karamihan sa mga batang babae. Hindi ito maaaring igiit na ang edad ng ama o bagay ay makabuluhang nakakaapekto sa probabilidad ng paglitaw ng trisomy 18. Ang mga sindrom ng Edwards ay nangyayari sa mga bata lamang ng 0.7% mas madalas kung ang mga magulang ay higit sa 45 taong gulang. Ang mutation na ito ng chromosomal ay matatagpuan din sa mga sanggol na ipinanganak sa isang batang edad.
Edwards Syndrome - mga palatandaan
Ang sakit na isinasaalang-alang ay may isang partikular na klinikal na larawan na nagpapahintulot upang tumpak na matukoy ang trisomy 18. Mayroong dalawang grupo ng mga palatandaan na kasama ng Edwards syndrome - ang mga sintomas ay conventionally na inuri sa panloob na pagkabigo ng organ at mga panlabas na deviations. Ang unang uri ng paghahayag ay kabilang ang:
- umbilical, inguinal luslos;
- mga depekto sa likas na puso ;
- kawalan ng gatas at paglunok pinabalik;
- diverticulum ng Meckel ;
- Gastroesophageal reflux;
- atresia ng anus o esophagus;
- hypertrophy ng clitoris;
- pag-unlad ng corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- hindi wastong posisyon ng bituka;
- hypospadias;
- pagdodoble ng mga ureter;
- atrophy o smoothing ng mga cerebral convolutions;
- segmented o hugis ng halamang-bakal na hugis ng bato;
- walang kaparehong obaryo;
- baluktot na tinik;
- muscular dystrophy;
- mababa ang timbang ng katawan (mga 2 kg sa kapanganakan).
Panlabas din, madaling makilala ang Edwards syndrome - isang larawan ng mga sanggol na may trisomy 18 ay nagpapakita ng pagkakaroon ng mga sumusunod na sintomas:
- hindi pantay na maliit na ulo;
- sirang hugis ng mukha;
- makitid at maikling glottis;
- deformed, low-lying ears (stretched horizontally);
- kawalan ng lobe, kung minsan - tragus at kahit tainga kanal;
- maikli at malawak na dibdib;
- hindi maunlad na mas mababang panga;
- maliit na bibig, madalas ay may isang tatsulok na pagbubukas dahil sa isang pathologically pinaikling itaas na labi;
- Naka-embed na pinalaki tulay ng ilong;
- "Rocking-stop";
- lamad sa pagitan ng mga daliri o ng kanilang fusion (flap-like limbs);
- mataas na panlasa, kung minsan ay may lamat;
- Maikling leeg na may kilalang kulyar fold;
- nakahalang furrows at scallops sa palms;
- hemangiomas at papillomas sa balat;
- ptosis ng eyelids;
- strabismus;
- nakausli ang occiput at mababang noo.
Edwards Syndrome - Diagnosis
Ang inilarawan na genetic disease ay isang direktang indikasyon para sa pagpapalaglag. Ang mga bata na may Edwards syndrome ay hindi magagawang ganap na mabuhay, at ang kanilang kalusugan ay mabilis na lumala. Para sa kadahilanang ito, mahalagang suriin ang trisomy 18 sa pinakamaagang panahon. Upang matukoy ang patolohiya na ito, maraming napapanatiling screening na binuo.
Pagsusuri para sa Edwards Syndrome
May mga di-nagsasalakay at nagsasalakay na pamamaraan para sa pag-aaral ng biological na materyal. Ang ikalawang uri ng pagsusulit ay itinuturing na pinaka maaasahan at maaasahan, nakakatulong na kilalanin ang Edwards syndrome sa sanggol sa mga unang yugto ng pag-unlad. Ang non-invasive ay ang karaniwang prenatal screening ng dugo ng ina. Kabilang sa mga invasive diagnostic methods ang:
- Chorionic villus biopsy. Ang pag-aaral ay isinasagawa mula 8 linggo. Upang maisagawa ang pag-aaral, ang isang piraso ng inunan shell ay plucked, dahil ang istraktura nito halos perpektong coincides sa pangsanggol tissue.
- Amniocentesis . Sa panahon ng pagsusuri, isang sample ng amniotic fluid ang kinuha. Ang pamamaraang ito ay tumutukoy sa Edwards syndrome mula sa ika-14 na linggo ng pagbubuntis.
- Cordocentesis. Ang pag-aaral ay nangangailangan ng isang maliit na umbilical cord cord ng fetus, kaya ang paraan ng diagnosis na ito ay ginagamit lamang sa mga huling petsa, mula sa 20 linggo.
Panganib ng Edwards Syndrome sa Biochemistry
Ang pagsusuri sa prenatal ay isinasagawa sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Ang hinaharap na ina ay dapat mag-donate ng dugo sa ika-11 hanggang ika-13 na linggo ng pagbubuntis para sa pagtatasa ng biochemical. Batay sa mga resulta ng pagtukoy sa antas ng chorionic gonadotropin at protina ng plasma A, ang panganib ng Edwards syndrome sa isang sanggol ay kinakalkula. Kung mataas ito, ang babae ay dinala sa naaangkop na grupo para sa susunod na yugto ng pananaliksik (nagsasalakay).
Edwards syndrome - mga karatula sa pamamagitan ng ultrasound
Ang ganitong uri ng diyagnosis ay bihira na ginagamit, pangunahin sa mga kaso kung kailan ang buntis ay hindi sumailalim sa preliminary genetic screening. Ang Edward's syndrome sa ultrasound ay maaaring makilala lamang sa mga termino sa ibang pagkakataon, kapag ang fetus ay halos ganap na nabuo. Mga sintomas ng trisomy 18:
- intrauterine malformations ng cardiovascular at genitourinary system;
- anomalya ng musculoskeletal structures;
- patolohiya ng mga buto ng bungo at malambot na tisyu ng ulo.
- Mga hindi direktang palatandaan ng sakit sa ultrasound:
- bradycardia;
- pagkaantala sa pag-unlad ng pangsanggol;
- isang arterya sa umbilical cord (dapat mayroong dalawa);
- isang luslos sa lukab ng tiyan;
- visual absence ng mga buto ng ilong.
Edwards Syndrome - paggamot
Ang therapy ng mutation napagmasdan ay naglalayong sa alleviating nito sintomas at pangasiwaan ang buhay ng sanggol. Pagalingin ang sindrom ni Edward at matiyak ang buong pag-unlad ng bata. Tumutulong ang mga karaniwang medikal na gawain:
- ibalik ang pagpasa ng pagkain na may atresia ng anus o bituka;
- upang ayusin ang pagpapakain sa pamamagitan ng pagsisiyasat laban sa background ng kawalan ng huthot at swallowing reflexes;
- patatagin ang paggana ng cardiovascular system;
- normalisahin ang pag-agos ng ihi.
Kadalasan, ang sindrom ni Edwards 'ng mga bagong silang ay nangangailangan ng paggamit ng mga anti-namumula, antibacterial, hormonal at iba pang mga makapangyarihang gamot. Ito ay kinakailangan para sa napapanahong intensive therapy ng lahat ng mga kaugnay na sakit, na kung saan ito provokes:
- Wilms tumor ;
- conjunctivitis;
- pulmonya;
- otitis media;
- pulmonary hypertension;
- sinusitis;
- Mga impeksyon sa urino-genital;
- frontitis;
- mataas na presyon ng dugo at iba pa.
Edwards Syndrome - pagbabala
Karamihan sa mga embryo na may inilarawan na genetic anomalya ay namamatay sa panahon ng pagbubuntis dahil sa pagtanggi ng katawan ng isang mababaw na sanggol. Pagkatapos ng kapanganakan, ang pag-aanunsiyo ay nasisiraan din. Kung diagnosed ang Edwards syndrome, gaano karami ang mga nakatira sa mga batang ito, isasaalang-alang namin ang mga porsyento:
- 60% - hindi hihigit sa 3 buwan;
- 7-10% - 1 taon;
- tungkol sa 1% - hanggang sa 10 taon.
Sa mga pambihirang kaso (bahagyang o mosaic trisomy 18), ang mga yunit ay maaaring makamit ang kapanahunan. Kahit na sa ganitong mga sitwasyon, ang John Edwards syndrome ay walang pag-unlad. Ang mga adult na bata na may ganitong patolohiya ay mananatiling oligofrenic magpakailanman. Ang maximum na maaari nilang ituro:
- itaas ang iyong ulo;
- ngiti;
- nakapag-iisa doon;
- upang makilala ang isang limitadong bilog ng mga tao.