Minsan ang lahat ng mga maliliwanag na plano at pag-asa na mapuspos ang mga batang magulang ay maaaring tumawid sa isang kilusan. Halimbawa, ang isang kahila-hilakbot na pagsusuri ay phenylketonuria.
Mga sanhi ng phenylketonuria sa mga bata
Ang phenylketonuria ay isang genetic disease, ang diwa nito ay ang paglabag sa metabolismo ng amino acid, samakatuwid, ang kawalan ng enzyme phenylalanine hydroxylase, na responsable para sa palitan ng phenylalanine, ang protina na natagpuan sa karamihan ng mga pagkain ayon sa tradisyonal na pagkonsumo sa pagkain. Ang split protein ay isang malubhang panganib sa utak at nervous system ng tao.
Ang sakit ay hindi napakabihirang - sa 1 ng 7000 na mga kaso. Sa kasamaang palad, ang isang bata na may sakit na ito ay maaaring lumitaw sa ganap na malulusog na mga magulang, sa kondisyon na sila ay parehong mga carrier ng tago, "natutulog" na gene ng phenylketonuria.
Mga tanda ng phenylketonuria
Ang panganib ng sakit ay imposibleng makilala ito sa panahon ng bagong panganak na walang mga espesyal na pagsusuri. At ang unang mga palatandaan ay maaaring lumitaw lamang sa 2-6 na buwan:
- pag-uusap;
- pagtatae, pagsusuka;
- nabawasan ang tono ng kalamnan;
- mga pagbabago sa balat;
- mental retardation.
Kung ang sakit ay hindi nagbubunyag sa oras at hindi nagsisimula sa paggamot, ang kakulangan ng kaisipan ay maaaring maabot ang mataas na antas.
Phenylketonuria: Screening
Para sa isang napapanahong pagtuklas ng sakit, ginagamit ang mass neonatal screening - isang pag-aaral ng dugo ng isang bagong panganak na naglalaman ng phenylalanine. Kung ang mga tagapagpahiwatig ay nakataas, ang bata ay ipinadala sa isang geneticist upang linawin ang diagnosis.
Phenylketonuria: paggamot
Ang pangunahing bagay sa therapy ng ito kahila-hilakbot na sakit ay tamang nutrisyon sa phenylketonuria. Ang kakanyahan ng diyeta sa pagbubukod ng mga produkto na naglalaman ng phenylalanine, samakatuwid, ang lahat ng protina na pagkain ng pinagmulang hayop. Ang kakulangan ng protina ay puno ng mga espesyal na amino acid mixtures.
Sa edad, ang sensitivity ng nervous system sa unsplit na protina ay bumababa at halos lahat ng mga pasyente na may phenylketonuria pagkatapos ng 12-14 taong gulang lumipat sa isang normal na diyeta.