Ang pagkakaroon ng nalaman kung anong uri ng sakit - phenylketonuria, na diagnosed sa panahon ng bagong panganak, kinakailangan upang agad na simulan ang paggamot kapag ito ay napansin. Ang maagang pagkakita at paggamot ay posible upang makamit ang mga kanais-nais na resulta.
Phenylketonuria - ano ang sakit na ito?
Ang Phenylketonuria, o ang Felling's disease, ay isang malubhang patolohiya, na unang inilarawan noong 1934 ng Norwegian scientist Felling. Pagkatapos Felling ay nagsagawa ng isang survey ng ilang mga bata na may mental retardation at ipinahayag sa kanila ang pagkakaroon sa ihi ng phenylpyruvate, ang produkto ng breakdown ng amino acid phenylalanine, na may pagkain, na hindi nahati sa katawan ng mga pasyente. Ang Phenylketonuria ay isang sakit na nauugnay sa isang metabolic disorder ng isang likas na kalikasan, natuklasan ang isa sa mga unang.
Ang Phenylketonuria ay isang uri ng mana
Ang sakit sa pagbubwak ay isang chromosomal-genetic, namamana, naipadala sa mga bata mula sa kanilang mga magulang. Ang salarin para sa pagpapaunlad ng patolohiya ay ang gene na matatagpuan sa 12 kromosoma. Siya ay may pananagutan sa paggawa ng hepatic enzyme phenylalanine-4-hydroxylase, kung saan ang conversion ng phenylalanine sa ibang substansiya - tyrosine (ito ay kinakailangan para sa normal na paggana ng katawan).
Ito ay itinatag na ang phenylketonuria ay minana bilang isang resessive na katangian. Humigit-kumulang 2% ng mga tao ang mga carrier ng isang sira gene, ngunit hindi sila magdusa mula sa phenylketonuria. Ang patolohiya ay bubuo lamang kapag ang dalawa ang ina at ama ay nagpapadala ng gene sa bata, at ito ay maaaring mangyari sa isang posibilidad na 25%. Kung ang phenylketonuria ay minana bilang isang resessive trait, ang asawa ay heterozygous, at ang asawa ay homozygous para sa normal na allele ng gene, kaya ang posibilidad na ang mga bata ay magiging malusog na carrier ng phenylketonuria gene ay 50%.
Mga anyo ng phenylketonuria
Isinasaalang-alang kung sino ang maaaring bumuo ng phenylketonuria, kung anong uri ng sakit, kadalasan ito ay isang klasikong anyo ng patolohiya, na nangyayari sa halos 98% ng mga kaso. Ang natitirang mga kaso - cofactor phenylketonuria, dulot ng tetrahydrobiopterin depekto dahil sa isang paglabag sa pagbubuo o pagpapanumbalik ng aktibong form. Ang sangkap na ito ay nagsisilbi bilang cofactor ng isang bilang ng mga enzymes, at wala ito, imposible ang paghahayag ng kanilang aktibidad.
Phenylketonuria - Mga sanhi
Ang sakit sa pamamaga ay isang patolohiya kung saan, dahil sa mutations sa gene na nagiging sanhi ng kakulangan o kakulangan ng phenylalanine-4-hydroxylase, mayroong isang akumulasyon sa mga tisyu at physiological fluid ng phenylalanine, pati na rin ang mga produkto ng hindi kumpleto na cleavage nito. Ang bahagi ng labis na phenylalanine ay binago sa phenylketones, na excreted sa ihi, na kung saan ay tinutukoy ang pangalan ng sakit.
Ang kaguluhan ng mga proseso ng metabolic ay nakakaapekto sa utak. Sa tisiyu nito, isang nakakalason na epekto ay ginawa, ang mga proseso ng taba metabolismo ay disrupted, ang myelination ng nerve fibers nabigo, at ang pagbuo ng neurotransmitters bumababa. Kaya nagsisimula ang paglulunsad ng mga pathogenetic na mekanismo ng mental retardation sa bata.
Phenylketonuria - sintomas
Sa kapanganakan, ang isang bata na may diyagnosis na ito ay mukhang malusog, at pagkatapos lamang ng 2-6 na buwan ang mga unang sintomas ay matatagpuan. Ang mga palatandaan ng phenylketonuria ay nagsisimulang ipahayag kapag ang katawan ng bata ay nakakakuha ng phenylalanine, na may kasamang gatas ng ina o mga mixtures para sa artipisyal na pagpapakain. Maaaring mayroong hindi pa tiyak na mga sintomas:
- labis na kalungkutan o pagkabalisa;
- walang dungis na hiyawan;
- muscular dystonia ;
- madalas na regurgitation;
- convulsions ;
- mga karamdaman sa pagtulog.
Bilang karagdagan, ang masakit na mga sanggol ay may mas magaan na balat, buhok at mata kaysa sa malusog na mga miyembro ng pamilya, na nauugnay sa isang paglabag sa produksyon ng pigment melanin sa katawan. Ang isa pang diagnostic sign na maaaring mapansin ng mga manggagamot o matatandang magulang ay isang uri ng amoy ng "daga" na dulot ng pagpapalabas ng phenylalanine sa ihi at pawis.
Ang clinical manifestations ay nagiging mas malinaw sa mga anim na buwang gulang, pagkatapos ng pagpapakilala ng unang komplementaryong pagkain:
- kawalan ng kakayahang mag-focus sa mga indibidwal na paksa;
- pagwawalang-bahala sa lahat ng nangyayari;
- kawalan ng ekspresyon ng mukha, ngiti;
- panginginig ng kamay at iba pa.
Napansin din ang mga pisikal na abnormalidad: isang maliit na laki ng ulo, isang natitirang itaas na panga, isang pag-unlad. Ang mga batang may sakit ay nagsimulang maghawak ng kanilang mga ulo, mag-crawl, umupo, tumayo. Ang isang espesyal na posisyon sa posisyon ng pag-upo ay tipikal - ang "sastre" na postura, na may mga armas patuloy na baluktot sa elbows, at ang mga binti sa tuhod. Sa edad na tatlo, kung ang paggamot ay hindi pa nasimulan, lumalaki ang symptomatology.
Phenylketonuria - Diagnosis
Ang phenylketonuria sa mga bata ay madalas na napansin sa maternity hospital, na nagbibigay-daan upang simulan ang paggamot sa oras at pigilan ang pag-unlad ng isang bilang ng mga hindi maaaring pawalang kahihinatnan. Sa 4-5 araw pagkatapos ng kapanganakan, ang mga sanggol ay makakakuha ng maliliit na dugo sa isang walang laman na tiyan upang matukoy ang ilang malubhang mga sakit sa genetiko, kasama ng mga ito - phenylketonuria. Kung ang isang katas mula sa maternity hospital ay naganap nang mas maaga, ang pagtatasa ay ginagawa sa polyclinic sa lugar ng paninirahan sa loob ng unang 10 araw ng buhay.
Dahil sa mga bihirang kaso, may mga maling resulta, ang pagsusuri ay hindi itinatag pagkatapos ng mga resulta ng unang pagtatasa. Upang kumpirmahin ang umiiral na patolohiya, maraming iba pang mga pag-aaral ang itinalaga, kabilang dito:
- urinalysis para sa pagtuklas ng phenylpyruvate;
- dami ng pagpapasiya ng phenylalanine at tyrosine sa plasma;
- pagpapasiya ng hepatic enzyme activity;
- electroencephalography at magnetic resonance imaging ng utak.
Ang genetic defect na humahantong sa pag-unlad ng patolohiya ay maaaring napansin sa sanggol sa panahon ng invasive prenatal diagnosis. Upang gawin ito, ang mga sample ng mga selula mula sa villus chorion o amniotic fluid ay napili, at pagkatapos ay isinasagawa ang pagtatasa ng DNA. Inirerekomenda na ang ganitong pag-aaral sa mga pamilya na may mataas na panganib ng sakit, kasama na, kung mayroon na ang isang bata na may phenylketonuria.
Phenylketonuria - paggamot
Kapag ang phenylketonuria ay napansin sa mga bagong silang, ang mga doktor ng mga espesyalista tulad ng geneticist, pedyatrisyan, neurologist, nutrisyonista ay dapat magmamasid ng may sakit. Ang mga may alam, phenylketonuria - kung anong uri ng sakit, magiging malinaw kung bakit ang batayan ng kanyang paggamot ay upang sundin ang isang diyeta na may paghihigpit ng phenylalanine. Bilang karagdagan, ang mga gamot, massage, physiotherapy, sikolohikal at pedagogical na pamamaraan para sa pagsasapanlipunan ng bata, paghahanda para sa pag-aaral, ay inireseta.
Phenylketonuria - diyeta
Sa pag-diagnose ng "phenylketonuria", isang diyeta para sa isang bata ay agad na inireseta. Mula sa diyeta, ang mga pagkain na mayaman sa protina (karne, isda, mga produkto ng pagawaan ng gatas, tsaa, mani at iba pa) ay hindi kasama. Ang pangangailangan para sa mga protina ay nabayaran para sa mga espesyal na pandiyeta na pandiyeta at iba pang mga produkto na may berlofen - semisynthetic protein hydrolyzate, ganap na wala ng phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Ang mga pasyente ay kumukuha ng libreng tinapay na walang protina, pasta, cereal, mousses at iba pa. Ang pagpapasuso ay ginagawa sa limitadong doses.
Ang mahigpit na pagsunod sa isang diyeta na may regular na pagsubaybay sa nilalaman ng phenylalanine sa dugo sa loob ng unang 14-15 taon ng buhay ay pumipigil sa pag-unlad ng mga kaisipan sa abnormalidad. Pagkatapos ay ang pagkain ay medyo pinalawak, ngunit maraming mga eksperto inirerekomenda lifelong pagtalima ng isang espesyal na diyeta. Ang cofactor form ng phenylketonuria ay hindi itinuturing ng pagkain, ngunit itinatama lamang sa pamamagitan ng pangangasiwa ng paghahanda ng tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - mga gamot para sa paggamot
Nagbibigay din ang paggamot ng Phenylketonuria sa mga bata para sa paggamit ng ilang mga droga, kabilang ang:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- mga bitamina ng grupo B;
- mineral complexes;
- gamot para sa pagpapabuti ng metabolismo ng tisyu (ATP, Riboxin );
- gamot na nagpapabuti sa microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - pagbabala para sa buhay at sakit
Ang mga magulang na alam mismo kung anong uri ng sakit sa genetiko - phenylketonuria, sa mga modernong kondisyon ay binibigyan ng pagkakataon na lumaki ang isang malusog na bata, kung susundin mo ang lahat ng mga reseta ng medikal. Kapag ang hindi tamang paggamot ay hindi magagamit, ang pagbubuntis ng phenylketonuria ay hindi nasisiyahan: ang mga pasyente ay nabubuhay nang mga 30 taon na may malubhang kakulangan sa pag-iisip at maraming mga functional disorder.