Kabilang sa mga pinakakaraniwang sakit na dulot ng isang mutation ng gene, ang cystic fibrosis ng mga baga ay nasa tuktok ng listahan. Ang patolohiya na ito ay nauugnay sa isang paglabag sa pagkakapare-pareho ng lihim na inilihim ng mga internal na organo, na humahantong sa pagkatalo ng sistema ng respiratory at ang gastrointestinal tract.
Genetic na sakit ng cystic fibrosis
Ang sakit na pinag-uusapan ay tinatawag ding cystic fibrosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na density at isang malakas na lagkit ng uhog, na sumasaklaw sa mga guwang na organo. Bilang isang resulta ng prosesong ito, ang pagtatago ay stagnates, at pathogenic bacteria na nagiging sanhi ng pamamaga aktibong multiply.
Ang cystic fibrosis ng baga ay may isang solong dahilan - pinsala sa ikapitong kromosoma (mahabang braso). Ayon sa istatistika, ang carrier ng sakit na ito ay bawat ikadalawampu tao sa planeta. Ang posibilidad ng sakit ay 25%, sa kondisyon na ang parehong mga magulang ay may isang nasira gene.
May 3 paraan ng ailment na ito:
- bituka cystic fibrosis;
- baga o respiratory cystic fibrosis;
- halo-halong uri (pulmonary cystic fibrosis).
Cystic fibrosis ng mga baga - mga sintomas
Ang mga pangunahing palatandaan ng sakit:
- pagpapalabas ng malagkit, makapal na plema sa pag-ubo;
- madalas na exacerbations ng pneumonia, brongkitis, pneumonia;
- pagkagambala sa bituka;
- pag-aalis ng tubig;
- sakit, kakulangan sa ginhawa sa tiyan;
- nadagdagan ang gana sa hindi sapat na timbang at pisikal na pag-unlad;
- seksuwal na karamdaman;
- pancreatitis ;
- pampalapot ng mga daliri sa mga kamay;
- sakit sa atay;
- diabetes mellitus;
- sinusitis ;
- hina ng mga buto;
- prolaps ng bituka (tuwid).
Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa unang 2 taon ng buhay, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking halaga ng pagtatago sa gitna at maliit na bronchi ng bata.
Cystic Fibrosis - Diagnosis at Pagsusuri
Ang pagsusuri ay ginawa gamit ang apat na pangunahing pamantayan.
Una sa lahat, ang pagkakaroon ng nasira gene sa mga magulang at mga kaso ng saklaw sa pamilya ay nasuri. Ang mga positibong resulta, pati na rin ang pagtuklas ng mga talamak na nagpapaalab na proseso sa baga at bronchi, ang pagkakaroon ng bituka syndrome, ay nagbibigay ng mga batayan para sa pagsasagawa ng isang test ng pawis. Binubuo ito sa pagtukoy sa antas ng mga asing-gamot sa likido na inilabas ng mga pores. Upang maisagawa ang pamamaraan, isang maliit na lugar sa braso (sa itaas ng siko) ay itinuturing na may espesyal na gamot na tinatawag na pilocarpine. Ang elektrod ay naka-attach sa zone na ito, nagpapalabas ng pagpapalabas ng pawis, na kung saan ay nakahiwalay sa pamamagitan ng plastic o tissue na pinapanatili ang init, na lumilikha ng epekto ng sauna. Pagkatapos ng humigit-kumulang na 40 minuto, ang nabuo na likido ay napapailalim sa pagtatasa ng asin. Kung ang antas nito ay lumampas sa itinakdang mga limitasyon, ang pangwakas na pagsusuri ay ginawa.
Cystic fibrosis ng baga - paggamot
Ang kalikasan ng sakit ay hindi pinapayagan na gamutin ito ganap, ang therapy ay naglalayong sa sistematikong pag-aalis ng mga sintomas at nangangailangan ng isang pinagsamang diskarte. Ang paggamot ay binubuo ng mga sumusunod na gawain:
- mahabang kurso ng antibiotics;
- pagtanggap mucolytics;
- kinesitherapy;
- Paglanghap ng mga corticosteroid hormone at beta mimetics;
- paggamit ng bronchodilator;
- gumaganap ng mga pagsasanay sa paghinga;
- pagwawasto ng diyeta na may pagtaas sa pang-araw-araw na allowance ng 10-15%;
- autogenous baga pagpapatuyo;
- bug-massage;
- pagtanggap ng bitamina at microelements.
Ang radikal at pinaka-epektibo sa sandaling ang paraan ng paggamot ay paglipat ng baga. Bilang karagdagan, ang medikal na pananaliksik ay patuloy na isinasagawa upang itama ang pinaka-nasira gene sa pamamagitan ng artipisyal na nilikha ng mga virus.