Trisomy 13

Ang mga paglihis ng Gene ay lubhang nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng bata, kaya ang isyu na ito ay labis na nababahala tungkol sa mga doktor at mga magulang sa hinaharap. Ang isa sa mga naturang pathologies ay ang Patau syndrome, na dulot ng trisomy sa kromosoma 13. Tungkol dito at sasabihin namin sa artikulong ito.

Ano ang Trisomy 13?

Ang Patau syndrome ay isang mas bihirang sakit kaysa sa Down's syndrome at Edwards syndrome . Ito ay nangyayari ng humigit-kumulang 1 oras para sa 6000 - 14000 pregnancies. Ngunit, pagkatapos ng lahat, ay isa sa tatlong pinakakaraniwang pathologies ng gene. Ang sindrom ay nabuo sa maraming paraan:

• bilang isang resulta ng pagbuo ng isang karagdagang kromosoma sa pares - simpleng trisomy;
• dahil sa mutasyon, bilang resulta ng hindi tamang paglikha ng cell o namamana na predisposisyon - ang paglipat ng Robertson.

Gayundin, ito ay kumpleto (sa lahat ng mga cell), uri ng mosaic (sa ilang) at bahagyang (ang pagkakaroon ng mga dagdag na bahagi ng chromosomes).

Paano makilala ang trisomy 13?

Upang makita ang abnormal na dami ng mga chromosome sa sanggol, kailangan ng isang napaka-komplikadong pag-aaral - amniocentesis , kung saan ang isang maliit na amniotic fluid ay kinuha para sa pag-aaral. Ang pamamaraang ito ay maaaring makapukaw ng tuluy-tuloy na pagkakalaglag. Samakatuwid, upang matukoy ang panganib ng pagkakaroon ng trisomy 13 sa sanggol, isang komprehensibong pagsusuri sa pagsusulit ang ibinibigay. Binubuo ito ng pagsasagawa ng ultrasound at dugo sampling mula sa ugat, upang matukoy ang komposisyon ng biochemical nito.

Pagkakakilanlan ng mga panganib ng trisomy 13

Pagkatapos ng pagbibigay ng dugo sa 12-13 linggo at ultrasound, ang hinaharap na ina ay makakakuha ng isang resulta, kung saan ang mga pangunahing at indibidwal na mga panganib ay malinaw na tinukoy. Kung ang pangalawang bilang ng unang trisomy 13 (iyon ay, ang pamantayan) ay mas mababa kaysa sa ikalawa, kaya ang panganib ay mababa (halimbawa: ang batayang isa ay 1: 5000, at ang indibidwal ay 1: 7891). Kung sa kabilang banda, ang isang konsultasyon sa isang geneticist ay kinakailangan.

Mga sintomas ng trisomy 13 sa mga bata

Ang patolohiya ng gene na ito ay nagiging sanhi ng mga malubhang paglabag sa pag-unlad ng bata, na maaaring makita sa ultrasound:

• ang maling istraktura ng mukha: ang mga mata ay masyadong malapit, ang sloping noo, ang lamat sa itaas na panga (pareho ang labi at kalangitan), ang pagpapapangit ng mga tainga at ilong;
• ang pagkakaroon ng mga dagdag na daliri at iba pang mga anomalya sa mga limbs;
• mga depekto ng mga panloob na organo: puso, bato, pancreas, atbp.

Kadalasan, ang gayong pagbubuntis ay sinamahan ng polyhydramnios at isang maliit na timbang ng sanggol. Ang mga batang may sakit na ito ay higit na mamatay sa mga unang linggo pagkatapos ng panganganak.