Sakit sa Porphyria

Ang pulang kulay ng dugo, pati na rin ang kakayahang magdadala ng oxygen, ay dahil sa pagkakaroon ng heme. Sa turn, ang biochemical compound na ito ay nabuo dahil sa mga enzyme, ang produksyon nito ay nangangailangan ng porphyrin. Kapag ang mga sangkap ay kulang, ang mga porphyria ay lumalaki, bilang isang patakaran, ang pagmamana ay nagiging dahilan.

Mga genetika at porphyria

Ang pangunahing kadahilanan na predisposing sa paglala ng sakit ay ang pagkakaroon ng antigen carrier HLA B7 at HLA A3 sa dugo. Pukawin nila ang isang hindi sapat na produksyon ng mga enzymes na bumubuo ng heme, pati na rin ang isang paglabag sa oksihenasyon ng mga compound ng lipid.

Bilang karagdagan sa genetika, hindi maaaring pawalang-bisa ang hepatitis B, C at A (sa malubhang anyo) na may marawal na kalagayan ng atay parenchyma, pinsala sa buto sa utak ay mahalaga.

Mga sintomas ng porphyria

Ang mga kinakailangang compounds ng enzyme ay nabuo sa atay at buto ng utak. Dahil dito, ang mga senyales ng porphyria ay nag-iiba depende sa apektadong organ, pati na rin ang iba't ibang patolohiya.

Ang uri ng hepatic ay may mga sumusunod na mga subgroup at katangian clinical manifestations:

1. Namamana. Ang pinakakilalang tanda ay matinding sakit sa rehiyon ng epigastriko. Bukod pa rito, may mga tachycardia, mild mental disorder, hypertension .
2. Matinding paulit-ulit. Ang kurso ay bahagyang katulad ng namamana, ngunit ito ay nakakaapekto sa central at peripheral na nervous system. Ito ay sinamahan ng mga guni-guni, epileptic seizure, delirium at paralisis ng makinis na mga kalamnan ng bronchi, mga baga.
3. Chester. Nakuha ang pangalan nito dahil sa heograpikal na lokasyon (karamihan sa mga taong may karamdaman sa lungsod ng Chester sa Inglatera) at kaugnayan sa talaangkanan. Katulad ng dating porma ng porphyria, ngunit mas malubhang sintomas ito, kung minsan ito ay puno ng pagkabigo ng bato.
4. Coproprotoporphyria. Pinagsasama nito ang mga clinical manifestations ng tatlong nabanggit species ng sakit, katangian ng mga naninirahan sa South Africa. Ang sakit ay sinamahan ng mga pagsabog sa ibabaw ng balat ng epidermis.
5. Urokopproporfiriya. Madalas itong masuri bilang mga porphyria ng balat - ang mga sintomas ay ipinahayag bilang isang paglabag sa pigmentation at pagbuo ng mga maliliit na bula sa lugar ng mga kamay at mukha. Madalas itong nakakaapekto sa mga residente ng Russia at ng mga bansa ng dating CIS.

Kung ang synthesis ng porphyrins ay nabalisa sa utak ng buto, ang mga ganitong uri ng karamdaman ay bumubuo:

1. Erythropoietic uroporphyria. Ang pinaka-mapanganib na uri ng karamdaman, dahil bihirang ito ay nagpapahintulot sa iyo na mabuhay sa karampatang gulang. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa balat (na may mga di-nakapagpapagaling na mga uling erosion), ngipin, sensitivity sa solar radiation, at paglala - sa pamamagitan ng impeksyon ng dugo.
2. Erythropoietic coproporphyria. Ang pangunahing sintomas ay isang malakas na sensitivity sa ultraviolet, na nagiging sanhi ng pamamaga, pangangati at hyperemia ng epidermis. Pagkatapos ng matagal na pagkakalantad sa araw, mayroon ding mga pangyayari ng mga vesicle, hemorrhagic rash, ulcers sa balat at scars.
3. Erythropoietic protoporphyria. Nailalarawan nang eksakto sa parehong klinika tulad ng nakaraang uri ng patolohiya, ito ay masuri sa pamamagitan ng isang pagsubok sa dugo (ang konsentrasyon ng mga pagtaas ng protoporphin sa erythrocytes).

Paggamot ng sakit sa porphyria

Sa ngayon, walang epektibong paraan ng pagpapagamot sa sakit. Ang sikolohikal na paggamot ay nagsasangkot sa paggamit ng kumplikadong pamamaraan upang maalis ang mga pangunahing sintomas:

• pagpapababa ng presyon ng dugo;
• splenectomy;
• plasmapheresis ;
• pagkuha ng mga anti-inflammatory at analgesic na gamot;
• permanenteng proteksyon laban sa ultraviolet radiation;
• Pana-panahong pag-install ng mga dropper na may glucose solution, ang pagpapakilala ng riboxin, adenosine monophosphate, delagila.