Ang pag-aaral ng genetiko ay unti-unting naging popular na pag-aaral. Sa tulong ng ganitong uri ng pananaliksik sa laboratoryo, ang mga doktor ay maaaring magtatag ng hindi lamang ang antas ng pagkakamag-anak, kundi pati na rin ang predisposition sa isang partikular na sakit. Tingnan natin nang detalyado ang pag-aaral, sasabihin natin ang tungkol sa mga uri at mga tampok ng pagsasakatuparan nito.
Paraan ng pagtatasa ng genetiko
Genetic na pagsusuri - isang malaking hanay ng mga pag-aaral sa laboratoryo, mga eksperimento, mga obserbasyon at kalkulasyon. Ang pangunahing layunin ng naturang mga hakbang ay upang matukoy ang hereditary traits, pag-aralan ang mga katangian ng indibidwal na mga gene. Depende sa layunin ng ito o ang pag-aaral na iyon, ang mga sumusunod na uri ng pagsusuri ay nakikilala sa mga medikal na genetika:
- pagtatasa ng istraktura ng DNA;
- pagtatasa ng kromosoma;
- pagtatasa ng genetic compatibility;
- pananaliksik sa predisposition sa sakit.
Pagtatasa ng DNA
Ang pagdadala ng naturang pag-aaral bilang pagtatasa ng DNA para sa pagka-ama ay nakatutulong upang maitatag ang biological na magulang ng bata na may malaking porsyento. Para sa kanyang pag-uugali, ang materyal ay kinuha mula sa ina, ang sanggol at ang inaakalang ama. Bilang isang bagay ng pananaliksik ay maaaring kumilos laway, dugo. Kadalasan ay ginagawa ang isang buccal scraping (pagkuha ng materyal mula sa panloob na ibabaw ng pisngi).
Sa tulong ng isang espesyal na aparato, kapag isinasagawa ang pagtatasa ng genetic, ang ilang mga fragment sa isang molecule ng DNA na nagdadala ng genetic na impormasyon - loci ay ipinahayag. Sa ilalim ng maramihang pagtaas, ang lab ay sinusuri ang 3 mga sample nang sabay-sabay. Sa simula, ang genetic na materyal na minana ng bata mula sa kanyang ina ay itinuturing, pagkatapos ang natitirang mga plots ay inihambing sa mga nasa sample ng pinaghihinalaang ama. Direkta, ang genetic analysis ay isinasagawa para sa pagka-ama.
Chromosomal analysis
Ang pagsusuri ng chromosomal pathology ay tumutulong upang maitaguyod ang pagkakaroon ng mga posibleng sakit sa isang hindi pa isinisilang na sanggol. Upang gawin ito, ginagamit ng mga doktor ang prenatal screening. Kabilang dito ang sampling ng dugo para sa pananaliksik at ultrasound. Ang interpretasyon ng mga resulta ay isinasagawa lamang ng doktor. Kasabay nito, ang isang tiyak na diyagnosis ay hindi ginawa batay sa isang screening. Ang mga masamang resulta ay isang indikasyon para sa karagdagang pagsusuri. Ang pagkakaiba sa pagitan ng mga halaga ng mga pamantayan ay maaaring isang palatandaan ng pagkakaroon ng tulad ng mga chromosomal abnormalities bilang:
- Down syndrome ;
- trisomy 13 at 18 chromosomes;
- Turner syndrome;
- Klinefelter's syndrome.
Mga pagsusuri sa genetic sa pagpaplano ng pagbubuntis
Ang pagsusuri para sa genetic compatibility ay nagtatatag ng posibilidad ng pag-isip ng isang bata mula sa isang partikular na kasosyo. Sa pagsasagawa, kadalasang lumalabas na maraming mga mag-asawa ang hindi maaaring magkaroon ng mga bata sa isang mahabang panahon. Sa pagtukoy sa mga doktor, sa mga sapilitan na pananaliksik - ang pagtatasa sa pagkakatugma sa genetiko. Ito ay isinasagawa sa mga kondisyon ng malalaking klinika at sa mga sentro ng pagpaplano ng pamilya.
Ang mga selula ng katawan ng tao ay nasa kanilang ibabaw ng isang tiyak na protina HLA - tao leukocyte antigen. Posible na magtatag ng higit sa 800 species ng protina na ito. Ang pag-andar nito sa katawan ay ang napapanahong pagkilala ng mga virus, pathogens. Kapag nakikita ang isang dayuhan na istraktura, nagpapadala sila ng signal sa immune system, na nagsisimula sa produksyon ng mga immunoglobulin. Kung ang sistema ay hindi gumagalaw, ang reaksyong ito ay nangyayari rin sa embryo na bumubuo, na humahantong sa tuluyang pagpapalaglag.
Upang ibukod ang pag-unlad ng sitwasyong ito, inirerekumenda ng mga doktor na makapasa sa pagtatasa ng genetic para sa pagiging tugma. Kapag ito ay isinasagawa, ang mga istruktura ng protina ng mga kasosyo ay sinusuri, ang kanilang pagkakatulad ay inihambing. Ito ay nagkakahalaga ng noting na hindi pagkakatugma ay hindi sa katunayan isang balakid sa pagbubuntis. Pagkatapos ng paglilihi, ang isang babae ay kinokontrol, pagdadala ng prophylaxis ng pagkagambala ng pagbubuntis, kapag siya ay buntis sa ospital.
Genetic analysis sa panahon ng pagbubuntis
Ang ganitong pag-aaral bilang isang genetic analysis ng fetus ay nagbibigay-daan upang masuri ang mga chromosomal pathology sa mga unang yugto ng pag-unlad ng isang bata sa loob ng sinapupunan ng ina. Ang ganitong pag-aaral ay madalas na tinatawag na screening. Kasama sa komposisyon nito hindi lamang isang pag-aaral ng genetic na materyal ng sanggol, kundi pati na rin ang pagsusuri ng sanggol sa hinaharap sa tulong ng ultrasound. Kaya maaaring makilala ng mga doktor ang mga paglabag na hindi tugma sa buhay, mga bisyo. Ang parehong pag-aaral ay naglalayong alisin ang genetic abnormalities, tumutulong upang maitatag ang posibilidad ng pag-unlad, sa pamamagitan ng pagtantya sa konsentrasyon sa dugo ng mga compound tulad ng:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Kadalasan ginagamit ng mga doktor na tulad ng mga tagapagpahiwatig, bilang mga marker - kung ang kanilang mga halaga ay hindi nakakatugon sa mga itinatag na pamantayan, ang mga doktor ay nagbigay ng karagdagang pagsusuri. Dahil dito, ginagamit ang mga nagsasalakay na pamamaraan. Ang kanilang paggamit ay nauugnay sa isang panganib ng komplikasyon ng pagbubuntis. Dahil dito, ang appointment ay isinasagawa sa mga bihirang kaso. Ang mga uri ng pag-aaral ay kinabibilangan ng:
- biopsy ng chorion - pagtatasa ng mga particle ng tissue ng mga panlabas na envelope ng embrayo;
- dugo sampling mula sa umbilical cord;
- pagsusuri ng amniotic fluid.
Genetic analysis para sa pagkamaramdaman sa mga sakit
Ang pagtatasa ng mga sakit sa genetiko ay nakakatulong upang masuri ang mataas na katumpakan ng mga panganib na magkaroon ng patolohiya sa isang sanggol na ipinanganak. Ang materyal ay nakuha sa isang ospital, sa ika-4 na araw, kung ang sanggol ay lumitaw sa oras, at isang linggo mamaya sa mga sanggol na wala pa sa panahon. Ang pagsukat ng dugo ay isinasagawa mula sa sakong. Ang ilan sa mga patak nito ay agad na inilapat sa isang espesyal na strip ng pagsubok, at pagkatapos ay ipinadala sa laboratoryo. Sa ganitong pag-aaral ng genetiko, ang mga doktor ay nagtatag ng isang ugali sa mga naturang pathology bilang (genetic full analysis):
- Cystic fibrosis. Sakit ng isang namamana kalikasan, kung saan ang mga gawain ng respiratory at digestive system ay disrupted.
- Phenylketonuria. Sa ganitong sakit, ang mga istruktura ng utak ay sumasailalim sa mga pagbabago - ang mga neurological disorder ay bumuo, ang mental retardation ay nabuo.
- Congenital hypothyroidism. Nagaganap ang sakit dahil sa isang inborn kakulangan ng mga hormon thyroid. Ang prosesong ito ay nagpipigil sa pag-unlad ng sanggol at pisikal at mental. Ang hormonotherapy ay ang tanging paraan upang gamutin ito.
- Galactosemia. Paglabag sa paggana ng mga panloob na organo (atay, nervous system). Napilitang obserbahan ng bata ang isang pagkain ng pagawaan ng gatas, sumailalim sa espesyal na therapy.
- Adrenogenital syndrome. Nabuo ang pagtaas ng synthesis ng androgens.
Genetic na pagtatasa ng oncology
Sa kurso ng maraming mga pag-aaral ng likas na katangian ng oncological na proseso, siyentipiko pinamamahalaang upang maitaguyod ang relasyon ng sakit sa namamana kadahilanan. May isang tinatawag na genetic predisposition sa mga sakit sa oncolohiko - ang presensya sa genus ng mga ninuno na madaling kapansanan sa pagpapahina, makabuluhang pinatataas ang panganib ng pagpapaunlad ng oncology sa mga supling. Halimbawa, tinukoy ng mga geneticist na ang mga BRCA1 at BRCA2 na mga gene ay may pananagutan sa pagpapaunlad ng kanser sa suso sa 50% ng mga kaso. Ang genetic predisposition sa kanser ay sanhi ng mutation ng mga genes na ito.
Genetic analysis para sa labis na katabaan
Para sa ilang dekada, ang mga nutrisyonista ay nagsagawa ng maraming mga pag-aaral, sinusubukang itatag ang dahilan ng labis na timbang. Bilang isang resulta, natagpuan na, bilang karagdagan sa malnutrisyon, isang di-timbang na diyeta, mayroon ding genetic predisposition sa labis na katabaan. Kaya mula sa isang maagang edad, posible na masubaybayan ang kaugnayan sa pagitan ng index ng masa ng katawan at ang predisposition sa weight gain. Ang taluktok ay sa panahon ng pagbabago ng hormonal sa katawan - ang panahon ng pagdadalaga, pagbubuntis at pagpapasuso, menopos.
Kabilang sa mga genes na responsable sa pagkakaroon ng timbang, ang genetika ay tinatawag na:
- FTO - responsable para sa timbang;
- HMGI-C - nagpapalakas sa paglago ng mga selulang taba;
- NRXN3 - nakakaapekto sa pagbuo ng isang pakiramdam ng saturation;
- FIT1 at FIT2 - pasiglahin ang pagbuo ng mga adipocytes - ang mga selula mula sa kung saan nabuo ang taba ng tissue.
Kapag tinatasa ang kondisyon ng mga organo at mga sistema, upang matukoy ang predisposition sa labis na katabaan, isang genetic analysis ng dugo ang ginaganap upang matukoy ang konsentrasyon ng mga sangkap tulad ng:
- leptin - nag-oorganisa ng metabolic process sa katawan, pagdaragdag ng enerhiya paggasta;
- T4 libre, TSH - mga thyroid hormone;
- glycated hemoglobin, glucose - makilala ang estado ng metabolismo ng karbohidrat.
Examination para sa genetic thrombophilia
Ang pinataas na likas na hilig upang bumuo ng mga clots ng dugo, thrombi, ay natutukoy sa antas ng pagmamana. Ang genetic predisposition sa thrombophilia ay nabanggit kapag ang isang mutasyon ay nangyayari sa gene, na responsable para sa factor ng clotting ng dugo - F5. Ito ay humahantong sa isang pagtaas sa rate ng thrombin formation, na pinahuhusay ang proseso ng blood clotting. Ang mutasyon sa prothrombin gene (F2) ay nagdaragdag sa pagbubuo ng salik na ito sa sistema ng pag-encode. Sa pagkakaroon ng naturang mutations, ang panganib ng trombosis ay tumataas nang maraming beses.
Genetic na pagsusuri para sa kakulangan ng lactase
Ang pagtuligsa ng lactose ay isang paglabag, na nag-aayos ng kawalan ng kakayahan ng katawan na sumipsip ng asukal sa gatas, dahil sa isang pagbaba sa bituka ng synthesis ng enzyme lactase. Kadalasan, upang maitatag ang sakit at isang predisposisyon dito, isang genetic analysis ang ginagawa upang matukoy ang mga genes C / T-13910 at C / T-22018. Ang mga ito ay direktang responsable para sa mababang pagbubuo ng mga enzymes. Ang pagsusuri sa kanilang istraktura ay nakakatulong sa pagtatatag ng posibleng pagpapaunlad ng kapansanan sa mga inapo, mga tagapagdala ng mga genes na ito. Ang pag-decode ng genetic analysis ay ginagawa ng mga espesyalista.
Genetic na pagsusuri para sa Gilbert's syndrome
Gilbert syndrome - katutubo hepatic patolohiya, na tumutukoy sa mga benign disorder. Kadalasan ang pagkakaroon ng isang karakter ng pamilya, naipapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Ito ay sinamahan ng isang pagtaas sa antas ng bilirubin. Ang dahilan ay nakasalalay sa paglabag sa synthesis ng enzyme glucuronyltransferase na nilalaman sa mga selula ng atay at tumatagal ng bahagi sa umiiral na libreng bilirubin. Ang isang pagsubok sa genetic na dugo ay tumutulong upang magtatag ng patolohiya sa pamamagitan ng pag-evaluate ng UGT1 na gene at kopya nito.
Genetic predisposition to alcoholism
Ang mga doktor na nag-aaral ng problema ay nagsasagawa ng matagal na pag-aaral, sinusubukang magtatag ng isang link sa pagitan ng cravings para sa alkohol at genetika. Gayunpaman, ang isang genetic predisposition sa naturang sakit ay hindi naitatag. Maraming mga hypotheses, ngunit wala silang kongkreto na kumpirmasyon. Ang mga doktor mismo ay madalas makipag-usap tungkol sa sakit bilang nakuha na sakit, isang resulta ng isang malayang pagpili. Ito ay nakumpirma ng matagumpay, matagumpay na mga tao na ang mga magulang ay naranasan mula sa alkoholismo.
Pasaporte ng genetic
Ang pagtaas sa mga klinika sa kalusugan kabilang sa mga serbisyong ibinigay ay makikita sa listahan tulad ng isang buong genetic health passport. Ito ay nagsasangkot ng isang kumpletong pagtatasa ng genetiko ng katawan, na naglalayong magtatag ng isang predisposisyon sa isang partikular na pangkat ng mga sakit. Bilang karagdagan, ang pagsusuri ng mga genes ng hotel ay tumutulong upang makilala ang likas na katangian sa isang tiyak na uri ng aktibidad, upang magtatag ng mga nakatagong talento.