Taun-taon sa planeta mayroong mga 8 milyong bata na may mga abnormal na genetic. Siyempre, hindi mo maisip ang tungkol dito at umaasa na hindi ka na kailanman mahipo. Ngunit, para sa mismong dahilan, ang pagtatasa ng genetiko ay nakakuha ng pagiging popular sa pagbubuntis ngayon.
Maaari kang umasa sa kapalaran, ngunit hindi lahat ay posible upang mahulaan, at mas mahusay na subukan upang maiwasan ang isang malaking trahedya sa pamilya. Maraming mga namamana sakit ay maaaring iwasan kung ikaw ay sumailalim sa paggamot sa yugto ng pagbubuntis ng pagbubuntis. At lahat ng kailangan mo ay upang sumailalim sa paunang konsultasyon sa isang geneticist. Pagkatapos ng lahat, ito ay ang iyong DNA (iyo at sa iyong asawa) na tumutukoy sa iyong kalusugan at mga katangiang namamana ng iyong anak ...
Tulad ng na nabanggit, ito ay kinakailangan upang kumunsulta sa espesyalista na ito sa pagpaplano yugto ng pagbubuntis. Magagawa ng doktor na mahulaan ang kalusugan ng hinaharap ng sanggol, matukoy ang panganib ng paglitaw ng mga sakit sa namamana, sabihin sa iyo kung anong mga pag-aaral at pagsusuri sa genetic ang dapat gawin upang maiwasan ang mga hereditary pathology.
Ang pagtatasa ng genetiko, na isinagawa kapwa sa panahon ng pagpaplano at sa panahon ng pagbubuntis, ay nagpapakita ng mga sanhi ng pagkalaglag, tinutukoy ang panganib ng mga kapansanan ng katutubo at mga hereditary na sakit sa sanggol, sa ilalim ng impluwensya ng mga bagay na tetragonal bago ang paglilihi at sa panahon ng pagbubuntis.
Tiyaking kumonsulta sa isang geneticist kung:
- umaasang ina higit sa 35 taon;
- sa pamilya mayroong mga namamana sakit;
- ay ipinanganak ng isang bata na may malformations katutubo;
- apektado ng mapanganib na mga kadahilanan sa panahon ng pagbuo o sa panahon ng pagbubuntis (X-ray, pagkuha ng ilang mga gamot, radiation);
- sa panahon ng pagbubuntis ang umaasam na ina ay naabutan ng isang talamak na impeksiyong viral (toxoplasmosis, rubella, talamak na impeksyon sa paghinga, influenza);
- kung ang babae ay nagkaroon ng mga pagkawala ng gana o mga patay na patay;
- buntis na babae na nasa panganib para sa pagsusuri ng biochemical at ultrasound.
Genetic na mga pagsusuri at pagsusuri na ginaganap sa panahon ng pagbubuntis
Ang isa sa mga pangunahing pamamaraan ng pagtukoy ng mga paglabag sa pagpapaunlad ng sanggol ay ang intrauterine na pagsusuri, na isinasagawa sa tulong ng ultrasound o biochemical na pananaliksik. Sa ultrasound, ang sanggol ay na-scan - ito ay isang ganap na ligtas at hindi nakakapinsalang pamamaraan. Ang unang ultrasound ay isinasagawa sa 10-14 na linggo. Nasa oras na ito, posibleng i-diagnose ang mga pathologies kromosoma ng sanggol. Ang ikalawang nakaplanong ultratunog ay isinasagawa sa 20-22 na linggo, kapag ang karamihan ng mga abnormalidad sa pagpapaunlad ng mga panloob na organo, mukha at mga hita ng sanggol ay natukoy na. Sa loob ng 30-32 linggo, tinutulungan ng ultrasound ang mga mas maliliit na depekto sa pag-unlad ng sanggol, ang bilang ng amniotic fluid at abnormal na inunan. Sa mga tuntunin 10-13 at 16-20 na linggo, isang genetic analysis ng dugo sa panahon ng pagbubuntis ay natupad, biochemical marker ay tinutukoy. Ang mga pamamaraan sa itaas ay tinatawag na di-nagsasalakay. Kung ang patolohiya ay napansin sa mga pinag-aaralan na ito, ang mga pamamaraan ng invasive na pagsusuri ay inireseta.
Sa mga nagsasalakay na pag-aaral, ang mga manggagamot ay "sumalakay" sa lukab ng matris: kumuha sila ng materyal para sa pananaliksik at matukoy ang pangsanggol na karyotype na may mataas na katumpakan, na ginagawang posible na ibukod ang mga genetic pathology tulad ng Down's syndrome, Edwards at iba pa. Ang mga nagsasalakay na pamamaraan ay:
- Chorion biopsy - ang mga selula ay kinuha mula sa hinaharap na inunan sa pamamagitan ng pagbutas ng nauuna na tiyan sa dingding. Siya ay gaganapin para sa isang panahon ng 9-12 na linggo. Ang pamamaraan ay hindi magtatagal, ang resulta ay magiging 3-4 araw, ang posibilidad ng isang pagkalaglag - 2%. Ngunit kung nakikita nila ang mga pathologies ng gene, posible na matakpan ang pagbubuntis sa mga maagang yugto;
- amniocentesis - pagtatasa ng amniotic fluid sa 16-24 na linggo ng pagbubuntis. Ito ang pinakaligtas na paraan, dahil ang porsyento ng mga komplikasyon ay hindi hihigit sa 1%. Ngunit ang resulta ay kailangang maghintay ng mahabang panahon, habang ang mga espesyalista ay "lumalaki" na mga selyula, at ang prosesong ito ay nangangailangan ng panahon;
- Cordocentesis - pagbutas ng pusod ng fetus na sinusundan ng koleksyon ng dugo ng pangsanggol, ay isasagawa para sa isang panahon ng 20-25 na linggo. Ito ay isang tumpak na pagtatasa, na isinasagawa para sa 5 araw;
- placentocentesis - mga sample ng mga selula mula sa inunan, na naglalaman ng mga selula ng sanggol. Ang panganib ng mga komplikasyon ay 3-4%.
Kapag ginagawa ang mga pamamaraang ito, ang panganib ng mga komplikasyon ay mataas, samakatuwid ang genetic analysis ng buntis at sanggol ay isinasagawa ayon sa mahigpit na medikal na indikasyon. Bilang karagdagan sa mga pasyente mula sa genetic risk group, ang mga pinag-aaralan na ito ay ginaganap ng mga kababaihan sa kaso ng isang panganib ng mga sakit,
Ang mga pagsubok na ito ay ginagawa lamang sa isang araw na ospital sa ilalim ng pangangasiwa ng ultrasound, dahil ang isang babae pagkatapos ng kanilang pag-uugali ay dapat na sa ilalim ng pangangasiwa ng mga espesyalista para sa ilang oras. Maaaring siya ay inireseta gamot upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon.
Kapag ginagamit ang mga diagnostic na pamamaraan, maaaring makuha ang hanggang 300 sa 5000 na sakit sa genetiko.