Rett syndrome

Ang ganitong genetic disorder bilang Rett syndrome, na nabanggit sa mga bata, ay tumutukoy sa mga progresibong degenerative disease, kung saan ang nervous system ay nasira. Kasabay nito, ang proseso ng pagpapaunlad ng tao sa isang maagang edad ay tumigil. Ang sakit ay nagsisimula na lumitaw pagkatapos ng tungkol sa 6 na buwan at nailalarawan, una sa lahat, sa pamamagitan ng mga sakit sa motor at autistic na pag-uugali. Nagaganap ito nang bihira - 1 kaso para sa 15,000 mga bata. Tingnan natin ang patolohiya na ito nang mas detalyado at tatanungin natin nang detalyado ang mekanismo ng pag-unlad at pagpapahayag nito.

Ano ang sanhi ng Rett's syndrome?

Sa kasalukuyan, mayroong maraming katibayan na ang paglabag ay may genetic na pinagmulan. Patolohiya ay halos laging natagpuan lamang sa mga batang babae. Ang hitsura ng Rett syndrome sa mga lalaki ay isang pagbubukod at bihirang naitala.

Ang mekanismo ng pag-unlad ng disorder ay direktang nauugnay sa mutation sa genome ng apparatus ng sanggol, sa partikular, sa pagkasira ng x chromosome. Bilang resulta, mayroong isang pagbabago sa morphological sa pagpapaunlad ng utak, na ganap na tumitigil sa paglago nito sa pamamagitan ng taon 4 ng buhay ng bata.

Ano ang mga pangunahing sintomas na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng Rett syndrome sa mga bata?

Bilang isang panuntunan, sa mga unang buwan ang sanggol ay mukhang ganap na malusog at hindi naiiba sa kanyang mga kasamahan: ang timbang ng katawan, ang buong sirkumperensiya ay ganap na sumusunod sa itinatag na mga pamantayan. Iyon ang dahilan kung bakit ang anumang hinala ng mga doktor na lumalabag sa pag-unlad nito ay hindi lumitaw.

Ang tanging bagay na maaaring mapansin sa mga batang babae bago ang anim na buwan ay ang paghahayag ng atony (pag-uuri ng mga kalamnan), na kinikilala din ng:

Malapit na sa ika-5 buwan ng buhay, ang mga sintomas ng isang lag sa pagpapaunlad ng paggalaw ng motor ay nagsisimula na lumitaw, bukod sa kung saan ay nakabukas sa likod at pag-crawl. Sa hinaharap, ang mga kahirapan ay nakikita sa paglipat mula sa pahalang na posisyon ng katawan patungo sa vertical, at mahirap din para sa mga sanggol na tumayo sa kanilang mga binti.

Kabilang sa mga agarang sintomas ng karamdaman na ito, maaari nating makilala ang:

Hiwalay na ito ay kinakailangan upang sabihin na ang genetic na sakit Rett syndrome sa hertized estado (kapag ang sakit dumadaan) ay laging sinamahan ng isang paglabag sa proseso ng respiration. Ang mga bata ay maaaring maayos:

Gayundin, kabilang sa mga maliwanag, lalo na kapansin-pansin sa mga ina ng mga sintomas, maaari mong kilalanin ang mga madalas, paulit-ulit na paggalaw. Sa kasong ito, ang pinaka-madalas na nabanggit ay iba't-ibang mga manipulasyon sa mga humahawak: ang sanggol ay tila hugasan o kuskusin ang mga ito laban sa ibabaw ng katawan, na parang may sugat. Ang ganitong mga bata ay madalas na kumagat clenched fists, na kung saan ay sinamahan ng nadagdagan paglalaba.

Ano ang mga yugto ng disorder?

Kung isinasaalang-alang ang mga katangian ng mga karamdaman ng Rett syndrome, pag-usapan natin kung anong mga yugto ng pag-unlad ng patolohiya ay karaniwang inilaan:

  1. Ang unang yugto - ang pangunahing mga palatandaan ay lumilitaw sa pagitan ng 4 na buwan -1,5-2 taon. Na-characterize ng isang paghina sa paglago.
  2. Ang ikalawang yugto ay ang pagkawala ng mga kasanayan na nakuha. Kung hanggang sa isang taon ang maliit na batang babae ay natutong magbigkas ng ilang mga salita at lumakad, pagkatapos ng 1.5-2 taon na sila ay nawala.
  3. Ang ikatlong yugto ay ang panahon ng 3-9 taon. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kamag-anak katatagan at progresibong mental retardation.
  4. Ang ika-apat na yugto - mayroong mga di-mababagong mga pagbabago sa vegetative system, ang musculoskeletal system. Sa edad na 10, ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay maaaring ganap na mawawala.

Ang Rhett's syndrome ay hindi tumutugon sa paggamot, kaya ang lahat ng mga therapeutic na panukala para sa disorder na ito ay nagpapakilala at naglalayong pagbawas sa pangkalahatang kagalingan ng batang babae. Ang forecast para sa paglabag na ito ay hindi malinaw hanggang sa katapusan. ang sakit ay sinusunod para sa hindi hihigit sa 15 taon. Dapat pansinin na ang ilang mga pasyente ay namamatay sa pagbibinata, ngunit maraming mga pasyente ang umabot sa edad na 25-30 taon. Karamihan sa kanila ay hindi nakapag-iisa, at lumipat sa mga wheelchair.