Ang ganitong sakit bilang Shereshevsky-Turner syndrome ay nangyayari pangunahin sa mga batang babae at bubuo sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Ito ay sanhi ng isang anomalya ng chromosomes, kapag ang hanay ng mga sekswal na mga glandula ay lumabag. Ang diyagnosis na ito ay napakabihirang, ngunit hindi mo mapupuksa ito.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ano ito?
Ang mga siyentipiko ay hindi pa natuklasan ang ugnayan sa pagitan ng kalusugan ng mga magulang at ang pag-unlad ng sakit ng bata, tulad ng Turner's syndrome. Ito ay tinatawag ding Ulrich's syndrome. Ang kalagayan ng nagsasangkot na ina ay kumplikado sa pamamagitan ng banta ng pagkalaglag (nangyayari ito sa una o ikalawang trimester), isang malubhang anyo ng toxicosis, at ang mga panganganak ay madalas na wala sa panahon at may mga pathology.
Ang mga bagong panganak na sanggol ay ganap na mabubuhay, ngunit may mga hindi normal. Para sa sindrom ng Shereshevsky-Turner ay nailalarawan sa pamamagitan ng:
- mga pagbabago sa mga joint ng siko;
- pterygoid folds sa leeg;
- ang bato ay hugis tulad ng isang kabayo.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotype
Ang katawan ng tao ay nabuo sa sinapupunan mula sa isang selula, na tinatawag na zygote. Ito ay nabuo pagkatapos ng pagsasanib ng 2 gametes na dala ang genetic na impormasyon mula sa kanilang mga magulang. Tinutukoy ng mga genes na ito sa hinaharap ang kalikasan at kalusugan ng sanggol. Ang isang normal na karyotype ay maaaring magkaroon ng isang hanay ng mga chromosome, tulad ng 46XX o 46XU. Kung ang proseso ng gametogenesis ay nabalisa, kung gayon ang embryo ay may deviations sa pag-unlad.
Karyotype ng mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome ay isang malubhang patolohiya kapag ang X kromosoma ay wala o nabalisa. Ang paglihis na ito ay sinamahan ng isang kumplikadong katangian ng mga pagbabago sa katawan, at nagpapakita mismo sa hindi sapat na pag-unlad ng reproductive organs ng sanggol. Wala silang naglalaman ng isang sangkap ng mga gonads, mayroong isang rudiment ng ovaries at ang mga vas deferens.
Syndrome Shereshevsky-Turner - dalas ng paglitaw
Ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1925. Ang Shereshevsky-Turner syndrome ay nangyayari sa isang bagong panganak na batang babae ng tatlong libo. Ang kasalukuyang populasyon ng dalas ng sakit na ito ay tiyak na hindi kilala dahil sa kusang pagtatapos ng pagbubuntis sa iba't ibang trimesters. Sa napakabihirang mga kaso, ang naturang pagsusuri ay ginawa para sa mga lalaki.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ang mga sanhi ng
Sa pagsagot sa tanong tungkol sa kung ano ang nagiging sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome, kailangang sabihin tungkol sa anomalya ng X chromosome sa sex. Kung ito ay binago, pagkatapos ay sa katawan ng embrayo ay nangyayari:
- isang pagtanggal ng mahaba o maikling braso;
- isochromosome X sa maikling o mahabang braso;
- paglipat ng X / X;
- ring X chromosome at iba pa.
Ang mga naturang pathologies ay nangyayari sa 20% ng mga kaso kung mayroong mosaicism, halimbawa, 45, X0 / 46, XY o 45, X0 / 46, XX. Ang mekanismo ng paglitaw ng sakit sa mga tao ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng paglipat. Ang panganib ng pagbuo ng Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi nauugnay sa edad ng ina sa hinaharap. Maaari itong mangyari:
- dahil sa di-wastong pagdurog ng zygote;
- sa pagkawala ng kromosoma ng ama.
Syndrome Shereshevsky-Turner - mga sintomas
Ang sakit ay maaaring magpakita ng parehong sa labas at sa gawain ng mga panloob na organo. Kapag na-diagnose bilang Shereshevsky-Turner syndrome, ang mga sintomas ay maaaring tulad ng sumusunod:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- maikling tangkad (ang adultong tao ay hindi lalampas sa 150 cm);
- sobrang timbang;
- pagkawala ng mga phalanges;
- sekswal na infantilism;
- Ang thorax ay pinalaki at may hugis ng bariles;
- pinaikling leeg;
- irregular na hugis ng auricles na nakakaapekto sa pagdinig;
- epicanthus o ptosis (takipmata pagpapapangit);
- pigment spot (vitiligo o nevi).
Sa mga bagong panganak na bata, ang mga paa, kamay at mga kulungan ng balat sa leeg ay maaaring magyelo, at ang buhok ay hindi lumalaki. Ang mga buto ng panga ay maliit, ang kalangitan ay mataas. Sa puso coarctation ng aorta ay posible, ito ay stratified, at ang integridad ng interventricular septum ay nabalisa. Ang sikolohikal na kalagayan na may ganitong sakit bilang Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi nagdurusa, ngunit ang pansin at pang-unawa ay nawawala.
Nipples ay palaging iguguhit, at ang maselang bahagi ng katawan ay mahina binuo. Ang mga glandula ay pinalitan ng mga nag-uugnay na tisyu na hindi makagawa ng mga selula at hindi ganap na pagkahinog. Ang mga batang babae ay hindi nagpapalaki ng kanilang mga dibdib, walang regla, ang pangunahing amenorrhea ay nangyayari, kaya ang pagkamayabong ay ganap na wala. May 3 paraan ng dysgenesis: dalisay, malabo at halo-halong. Nag-iiba sila sa mga clinical manifestations.
Syndrome Shereshevsky-Turner - pagsusuri
Kapag ang fetus sa hinaharap ay kulang sa X chromosome, pagkatapos ay tapos na ang monosomy ay sinusunod, ang Shereshevsky-Turner syndrome ay inihayag ng neonatologist sa maternity hospital o sa pedyatrisyan. Kung ang mga pangunahing palatandaan ng sakit ay wala, pagkatapos ay mapansin na ito ay maaari lamang maging pagbibinata. Inireseta ng mga espesyalista ang mga pagsusuri para sa:
- hormones na tumutukoy sa gonadotropins at estrogen;
- pag-aaral ng karyotype.
Sa panahon ng diagnosis ng Shereshevsky-Turner syndrome ang pasyente ay dapat bisitahin ang ophthalmologist, nephrologist, cardiac surgeon, cardiologist, endocrinologist, genetika, lymphologist, gynecologist / andrologist, at otolaryngologist. Upang makilala ang mga abnormalidad na hinirang ng mga doktor:
- magnetic resonance imaging ;
- pagsusuri ng ultrasound sa mga bato at mga bahagi ng katawan;
- electrocardiogram;
- radiography;
- pagsusuri ng klinikal na dugo;
- densitometry.
Syndrome Shereshevsky-Turner - paggamot
Sa ganitong diagnosis, bilang Turner syndrome, ang paggamot ay nakasalalay sa mga estado ng Y-kromosom sa karyotype. Kung ang mga ito ay natagpuan, ang batang babae ay inalis ng mga ovary. Ang operasyon ay ginaganap sa isang batang edad hanggang sa maabot ang ika-20 anibersaryo. Ang pangunahing layunin nito ay upang maiwasan ang pagbuo ng isang malignant tumor. Sa kawalan ng gene na ito, ang hormone therapy ay inireseta.
Isinasagawa ito sa 16-18 taon at ang pangunahing layunin ng paggamot ay:
- pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian;
- pag-iwas sa kakulangan ng estrogen;
- pagpapanumbalik ng panregla cycle ;
- bumaba sa antas ng gonadotropin.
Ang mga pasyente na may sindrom ng Shereshevsky-Turner ay sumasailalim sa sikolohiyang pagpapayo, kung saan sila ay nakatulong upang umangkop sa lipunan at mapabuti ang kalidad ng buhay. Sa sakit na ito, karamihan sa mga kababaihan ay mananatiling walang pag-aalaga. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong:
- pag-aalis ng mga panlabas na depekto;
- kabayaran para sa congenital malformations sa katawan;
- pagwawasto ng paglago;
- metabolic complications.
Buhay na may sindrom ng Shereshevsky-Turner
Kung ang sakit ay napansin sa isang maagang yugto at ang paggamot ay natupad sa oras, pagkatapos ay ang normal na paglago ng bata. Pinapayagan ng modernong medisina ang mga batang babae na magkaroon ng sariling mga anak, halimbawa, IVF. Ang buhay na may Turner's syndrome ay may kanais-nais na hula. Ang mga pasyente ay hindi dumaranas ng mga kaabalahan sa kaisipan, ngunit ang mga ito ay pinagtatalunan ng pisikal na paggawa at mga neuropsychic tensions.
Ang mga taong may Turner's Syndrome
Ang isang madaling paraan ng sakit ay ang Shereshevsky-Turner mosaic syndrome. Sa kasong ito, ang ilan sa mga babaeng selula ay may isang kromosoma X, at ang iba pa - dalawa. Ang mga bata na may diagnosis na ito ay walang malubhang depekto, at ang mga sekswal na pathologies na nauugnay sa regla ay hindi masyadong binibigkas, kaya mayroong pagkakataon na mabuntis sa hinaharap. Ang hitsura phenotype ay naroroon, ngunit hindi bilang maliwanag na tulad ng sa monosomy.
Syndrome Shereshevsky-Turner - pag-asa sa buhay
Kung ikaw ay interesado sa tanong ng kung ano ang Shereshevsky-Turner syndrome ay may isang pagbabala, pagkatapos ay dapat na sinabi na ito ay hindi nakakaapekto sa buhay pag-asa. Ang isang eksepsiyon ay maaaring maging congenital heart disease at magkakatulad na sakit. Sa tamang at napapanahong paggamot, ang mga pasyente ay humantong sa isang normal na buhay, may mga kasosyo sa sekswal at kahit na lumikha ng mga pamilya.