Bihirang genetic sakit - ang konsepto ay napaka-kondisyon, dahil ang sakit ay maaaring hindi maganap sa anumang rehiyon, at sa ibang lugar ng mundo ay sistematikong nakakaapekto sa isang malaking bahagi ng populasyon.
Diagnosis ng mga sakit sa genetiko
Ang mga namamana na sakit ay hindi lumitaw mula sa unang araw ng buhay, maaari nilang mahayag ang kanilang mga sarili pagkatapos ng ilang taon. Samakatuwid, mahalaga na gumawa ng napapanahong pagtatasa ng mga sakit sa genetiko ng isang tao, ang pagsasakatuparan nito ay posible kapwa sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Mayroong ilang mga diagnostic na pamamaraan:
- Biochemical. Pinapayagan nito upang matukoy ang presensya ng isang pangkat ng mga sakit na nauugnay sa namamana na metabolic disorder. Kasama sa pamamaraang ito ang pag-aaral ng paligid ng dugo para sa mga sakit sa genetiko, pati na rin ang isang kwalitit at dami ng pag-aaral ng iba pang mga likido sa katawan.
- Cytogenetic. Naghahain ito upang makilala ang mga sakit na lumitaw dahil sa mga karamdaman sa organisasyon ng mga chromosome ng selula.
- Molecular-cytogenetic. Ito ay isang mas perpektong paraan kung ihahambing sa naunang isa at nagbibigay-daan upang masuri ang kahit na ang pinakamaliit na pagbabago sa istraktura at pag-aayos ng chromosomes.
- Syndromolohiko . Ang symptomatology ng mga sakit sa genetiko ay madalas na tumutugma sa mga palatandaan ng iba pang, di-pathological na sakit. Ang kakanyahan ng pamamaraang ito ng pag-diagnose ay upang makilala mula sa isang buong serye ng mga sintomas partikular na nagpapahiwatig ng isang sindrom ng namamana sakit. Ginagawa ito sa tulong ng mga espesyal na programa sa computer at maingat na pagsusuri ng isang geneticist.
- Molecular-genetic. Ang pinaka-makabagong at maaasahang paraan. Nagbibigay-daan sa iyo upang suriin ang DNA ng tao at RNA, tuklasin ang kahit menor de edad mga pagbabago, kabilang ang sa sequence ng nucleotides. Ito ay ginagamit upang magpatingin sa monogenic diseases at mutations.
- Pagsusuri sa ultrasound:
- pelvic organs - upang matukoy ang mga sakit sa reproductive system sa mga kababaihan, ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan;
- pangsanggol sa pag-unlad - para sa pagsusuri ng mga katutubo na malformations at ang pagkakaroon ng ilang mga sakit sa chromosomal.
Paggamot ng mga sakit sa genetiko
Isinasagawa ang paggamot gamit ang tatlong pamamaraan:
- Symptomatic. Hindi inaalis ang sanhi ng sakit, ngunit inaalis ang masakit na mga sintomas at pinipigilan ang karagdagang pag-unlad ng sakit.
- Aetiological. Direktang nakakaapekto sa mga sanhi ng sakit sa tulong ng mga pamamaraan ng pagwawasto ng gene.
- Pathogenetic. Ito ay ginagamit upang baguhin ang physiological at biochemical proseso sa katawan.
Mga uri ng mga sakit sa genetiko
Ang genetic hereditary diseases ay nahahati sa tatlong grupo:
- Mga aberasyon ng kromo.
- Monogenic diseases.
- Polygenic diseases.
Dapat pansinin na ang mga sakit sa katutubo ay hindi nabibilang sa mga sakit na namamana. sila, kadalasan, ay lumitaw mula sa mekanikal na pinsala sa fetus o mga nakakahawang sugat.
Listahan ng mga sakit sa genetiko
Ang pinakakaraniwang mga sakit na namamana:
- hemophilia;
- kulay pagkabulag;
- Down syndrome;
- cystic fibrosis;
- spina bifida;
- Canavan's disease;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmann's syndrome;
- Ang Thea-Sachs disease;
- Charcot-Marie's disease;
- Joubert's syndrome;
- Prader-Willi syndrome;
- Turner syndrome;
- Klinefelter's syndrome;
- phenylketonuria.
Ang pinaka-bihirang mga sakit sa genetiko:
- maling kuru-kuro ng Capgrass;
- sindrom ng isang nabubuhay na bangkay;
- lata;
- Klein-Levin syndrome;
- progeria;
- sakit sa elepante;
- matalim na pagmumukha;
- micropsy;
- cicero;
- Stendhal's syndrome;
- sindrom ng isang sumasabog na ulo;
- Roben's syndrome.
Mga bihirang sakit sa balat ng genetiko:
- porphyria;
- ang Blashko linya;
- asul na balat syndrome;
- hypertrichosis;
- Ang sakit ni Günther.