Bilang isang patakaran, posible na masuri ang cystic fibrosis sa isang maagang edad, dahil ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang napaka-katangian na symptomatology. Ngunit sa isang banayad o dahan-dahan na pagbuo ng isang uri ng form, ang sakit na ito ay nagpapakita ng hindi maganda. Samakatuwid ito ay mahalaga upang malaman, upang makilala mula sa iba pang mga katulad na sakit direkta cystic fibrosis - ang mga sintomas at ang mga panlabas na mga palatandaan.
Sakit ng cystic fibrosis - ano ito?
Ang sakit na pinag-uusapan ay, sa halip, isang patolohiya. Ito ay mula sa mutation ng isang gene na naisalokal sa mahabang braso ng ikapitong kromosoma. Ang posibilidad ng pagkuha ng sakit ay kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng nasira gene, at 25%. Sa kabila ng mga kondisyong ito, ang sakit ng cystic fibrosis ay nakakaapekto sa sapat na bilang ng mga tao, dahil ang kromosomo na may mutasyon ay naroroon para sa bawat ika-20 na naninirahan sa planeta.
Cystic Fibrosis in Adults - Sintomas
Tulad ng nabanggit, ang sakit ay nagpapakita ng kanyang sarili sa pagkabata, karaniwan ay hanggang sa 2 taon, at 10% lamang ng mga pasyente ang unang lumitaw ang mga sintomas sa pagbibinata at karampatang gulang.
Ang mga pangunahing palatandaan ng cystic fibrosis ay ang mga:
- mahuli sa pagpapaunlad ng katawan, habang ang mga kakayahan sa isip ay normal o mas mataas kaysa sa dati;
- Pagpapaputi ng mga daliri sa buong haba;
- polyps , protuberances sa ilong;
- mga malalang sakit ng sistema ng paghinga na may madalas na pag-ulit;
- hininga ng paghinga;
- Patuloy na exacerbated bronchitis, sinusitis, sinusitis;
- pancreatitis;
- isang malakas na ubo, karaniwang sa gabi, na may pagpapalabas ng malagkit o purulent dura;
- mga karamdaman ng tiyan at mga bituka;
- talamak na cholecystitis;
- igsi ng hininga , atake ng hika;
- sakit ng genitourinary system, impotence.
Ang mga nakalistang sintomas ng cystic fibrosis ay may kaugnayan sa ang katunayan na ang nasira gene ay hindi nagpapahintulot sa katawan na gumawa ng isang protina na may pananagutan para sa normal na kurso ng metabolismo ng tubig-electrolyte sa mga selula ng mga internal na organo. Ito ay humantong sa isang pagtaas sa density at lagkit ng tuluy-tuloy na ginawa ng karamihan sa mga glandula ng panloob na pagtatago. Ang uhog ay stagnates, ang mga bakterya ay dumami sa loob nito, at ang di-mababagong mga pagbabago ay nangyayari sa mga organo, lalo na sa mga baga.
Ang bituka form ng cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng bloating, stitching, constipation at pagsusuka. Ang mga sintomas na ito ay pumapayag sa paggamot sa pamamagitan ng pagkuha ng mga gamot na may mga enzymes, ngunit ang mga manifestations ng baga ay patuloy na nadaragdagan.
Cystic Fibrosis - Diagnosis
Una, ang pagkakaroon ng pinaka-katangian sintomas ng sakit ay nasuri - ang lagkit ng lihim ng mga panloob na guwang na organo, pagpapalabas ng mga malalang sakit ng sistema ng respiratory. Pagkatapos nito, kinakailangan upang maitatag ang pagkakaroon ng mutated gene mula sa mga magulang at suriin ang mga kaso ng morbidity sa pamilya.
Ang pinaka-tumpak na pagtatasa para sa cystic fibrosis ay DNA. Ang pagsusulit na ito ay ang pinaka-sensitibo, at maaari itong maisagawa kahit na sa pagbubuntis sa pamamagitan ng pagsusuri sa amniotic fluid. Ang bilang ng mga huwad na resulta ay hindi hihigit sa 3% at nagbibigay-daan sa mabilis mong pag-diagnose nang walang karagdagang mga panukala.
Ang pagtukoy sa dami ng mataba acids at chymotrypsin sa dumi ng pasyente ay isa ring paraan upang masuri ang sakit. Ang mga normatibong indeks ng chymotrypsin ay binuo nang isa-isa sa bawat laboratoryo. Ang halaga ng mga acids na nagbibigay sa mga suspicions ng cystic fibrosis ay higit sa 20-25 mmol bawat araw.
Ang isang test ng pawis para sa cystic fibrosis na may pilocarpine ay isang pag-aaral ng konsentrasyon ng chlorides sa isang likido na lihim ng mga pores. Ang pagsubok ay kailangang masuri nang hindi bababa sa tatlong beses upang maitatag ang isang tumpak na diagnosis.